UK Biobank ha anunciado hoy el lanzamiento del estudio más completo del mundo sobre las proteínas que circulan en nuestro cuerpo, que transformará el estudio de las enfermedades y sus tratamientos. Este proyecto incomparable aspira a medir hasta 5.400 proteínas en cada una de 600.000 muestras, incluidas las tomadas de medio millón de participantes del Biobanco del Reino Unido y 100.000 segundas muestras tomadas de estos voluntarios hasta 15 años después. Esto permitirá a los investigadores explorar una base de datos única en su tipo, que detalla cómo los cambios en los niveles de proteína de un individuo a lo largo de la mediana edad y la vejez influyen en la enfermedad. El estudio comenzará analizando las primeras 300.000 muestras, que incluirán muestras iniciales de 250.000 voluntarios del Biobanco del Reino Unido y 50.000 segundas muestras tomadas en evaluaciones de seguimiento.
Medir la abundancia de miles de proteínas que circulan en la sangre permite a los investigadores investigar su papel potencial en muchos tipos de enfermedades que ocurren durante la mediana edad y la vejez. Este campo de investigación emergente, conocido como proteómica poblacional, ha demostrado un enorme potencial para el diagnóstico y la terapéutica.
En octubre de 2023, un proyecto piloto publicó datos sobre casi 3.000 proteínas circulantes de 54.000 participantes del Biobanco del Reino Unido. El piloto ya era el estudio de su tipo más grande del mundo y condujo a una investigación que identificó más de 14.000 vínculos entre variantes genéticas comunes y niveles alterados de proteínas, más del 80% de los cuales eran desconocidos anteriormente.
La investigación, publicada en Nature1, ya ha sido citada más de 400 veces, sentando las bases para que los científicos comprendan mejor cómo y por qué se desarrollan las enfermedades. Hasta ahora, los estudios que utilizan los datos han dado lugar a avances en la predicción de enfermedades2,3 y al desarrollo de futuros tratamientos dirigidos para el cáncer de mama4, enfermedades cardiovasculares5, enfermedad de Parkinson6 y otras enfermedades cerebrales7.
Este nuevo estudio, que tiene como objetivo multiplicar por diez este conjunto de datos único, está siendo financiado por un consorcio de 14 empresas biofarmacéuticas líderes, conocido como Proyecto de Proteómica Farmacéutica del Biobanco del Reino Unido.
Por primera vez a esta escala, los investigadores podrán detectar las causas exactas de las enfermedades comparando cómo cambian los niveles de proteínas a lo largo de la vida media y tardía en un gran grupo de personas. Los datos proteómicos ya han allanado el camino para mejores diagnósticos de cáncer, autoinmunes y demencia, y este estudio verdaderamente apasionante de proteínas acelerará significativamente el descubrimiento de fármacos, lo que conducirá a importantes mejoras en la salud pública y la atención en todo el mundo”.
Profesor Sir Rory Collins, investigador principal y director ejecutivo del Biobanco del Reino Unido
El conjunto de datos proteómicos del UK Biobank permitirá a los investigadores:
-
Examinar datos proteómicos y genéticos de medio millón de personas simultáneamente. UK Biobank publicó la secuenciación completa del genoma de su medio millón de participantes en noviembre de 2023. Agregar datos proteómicos permitirá a los investigadores combinar estos enormes conjuntos de datos, proporcionando una imagen más detallada de los procesos biológicos implicados en la progresión de la enfermedad. Esto, a su vez, puede impulsar el desarrollo de tratamientos personalizados.
-
Examina cómo y por qué los niveles de proteína cambian con el tiempo. Medio millón de participantes proporcionaron al Biobanco del Reino Unido una muestra de sangre cuando se unieron y 100.000 de ellos proporcionaron una segunda muestra hasta 15 años después. Los investigadores podrán ver cómo han cambiado los niveles de proteínas a lo largo de la mediana edad y la vejez, lo que mejorará la comprensión de los cambios relacionados con la edad en individuos sanos y arrojará luz sobre cómo se desarrollan las enfermedades. Esto acelerará aún más la investigación sobre marcadores de diagnóstico y pronóstico.
-
Utilice de forma exclusiva datos proteómicos en combinación con datos de imágenes. Casi 100.000 participantes del Biobanco del Reino Unido se han sometido a imágenes por resonancia magnética (MRI) de su cerebro, corazón y cuerpo, lo que ha proporcionado a los investigadores exploraciones detalladas. La superposición de estos diferentes tipos de datos para investigar la salud humana crea una comprensión verdaderamente extraordinaria y detallada de los mecanismos de la enfermedad.
-
Abrir vías para el desarrollo de modelos de IA. Las herramientas de aprendizaje automático ya pueden predecir enfermedades futuras muchos años antes del diagnóstico, con el potencial de dar forma a intervenciones tempranas8. La profundidad y amplitud de los datos proteómicos conservados en el Biobanco del Reino Unido pueden permitir que el aprendizaje automático subtipifique enfermedades con precisión, lo que tiene el potencial de informar qué tratamientos se deben administrar en el momento del diagnóstico.
La profesora Naomi Allen, científica jefe del Biobanco del Reino Unido, dijo:
“La proteómica proporciona una instantánea increíblemente detallada de la salud. Esta nueva frontera de la ciencia puede revelar cómo interactúan la genética y los factores externos, como la dieta, el ejercicio y el clima, y ayudará a identificar las causas clave de las enfermedades e identificar objetivos farmacológicos. Ya lo ha hecho. condujo a importantes descubrimientos científicos, como la identificación de proteínas que pueden ayudar a diagnosticar enfermedades (incluida la esclerosis múltiple9) y la identificación de personas con mayor riesgo de desarrollar demencia10 y cáncer 11 muchos años antes del diagnóstico clínico.
“Más de 19.000 investigadores de todo el mundo están utilizando datos del Biobanco del Reino Unido; agregar datos proteómicos a todo lo demás que tenemos permitirá a los científicos hacer descubrimientos rápidos para ayudar a diagnosticar y tratar enfermedades que alteran la vida”.
Se necesitará aproximadamente un año para medir los niveles de proteína en 300.000 muestras de participantes. Los datos proteómicos se pondrán a disposición de los investigadores aprobados por el Biobanco del Reino Unido 12 en publicaciones escalonadas a partir de 2026, y se espera que el conjunto de datos completo se agregue a la Plataforma de Análisis de Investigación del Biobanco del Reino Unido para 2027. Durante este tiempo, se buscará financiación adicional para analizar muestras. de todos los voluntarios restantes del Biobanco del Reino Unido (250.000 participantes adicionales, incluidas segundas muestras de otros 50.000).
El Dr. Chris Whelan, director de neurociencia, ciencia de datos y salud digital de Johnson & Johnson Innovative Medicine y líder del proyecto de proteómica farmacéutica, dijo:
“El conjunto de datos proteómicos del UK Biobank tiene el potencial de permitir un descubrimiento de biomarcadores más potente, una predicción de enfermedades más precisa y un desarrollo de fármacos más exitoso. El análisis de muestras de dos puntos temporales en el mismo voluntario nos permitirá examinar cómo cambian los niveles de proteínas en cientos de situaciones de salud y estados patológicos a lo largo del tiempo, a una escala sin precedentes.
“Esto representará una de las colaboraciones de investigación biofarmacéutica más grandes del mundo, lo que subraya la creciente importancia de la proteómica como herramienta de descubrimiento de fármacos. No puedo esperar a ver cómo la comunidad científica explorará estos datos para identificar los impulsores moleculares de la progresión de la enfermedad. subtipos y envejecimiento”.
Antes de que los datos se pongan a disposición de los investigadores aprobados por el Biobanco del Reino Unido, y de acuerdo con su política de acceso, los miembros de este consorcio industrial tendrán un breve período de acceso exclusivo (nueve meses). Todos los resultados obtenidos se devolverán al Biobanco del Reino Unido, lo que mejorará aún más un conjunto de datos de salud innovador al que pueden acceder investigadores aprobados en todo el mundo.
Regeneron Genetics Center® completará la detección y secuenciación de proteínas, utilizando la plataforma proteómica Olink ™ Explore HT de Thermo Fisher Scientific y los secuenciadores Ultima UG 100 ™ de Ultima Genomics13, ambas tecnologías de alto rendimiento que permiten aplicaciones a gran escala.
