Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), deshabilitar la pérdida auditiva se define como una pérdida auditiva superior a 35 decibelios (DB) en el mejor oído auditivo de una persona. La organización señala que más del 5% de las personas en todo el mundo, o 430 millones de personas, necesitan algún tipo de tratamiento para deshabilitar la pérdida auditiva. Por supuesto, las posibles causas de pérdida auditiva son bastante diversas, pero un área de interés para el desarrollo terapéutico en los últimos tiempos ha sido la pérdida auditiva congénita. En particular, varias compañías están desarrollando tratamientos de terapia génica para el gen Otoferlin (OTOF)-Pérdida auditiva relacionada. El síndrome de Usher, que incluye síntomas de pérdida de audición, es otra área notable de actividad para el desarrollo de la terapia génica.
En honor al Día Mundial de la Audiencia, un evento celebrado anualmente el 3 de marzo que es reconocido por quién, Cgtlive® está echando un vistazo a algunos de nuestros enfoques de terapia génica en la pérdida auditiva durante el año pasado. Haga clic en los botones “Leer más” para obtener más detalles e información sobre cada elemento.
La terapia génica de Regeneron DB-Otro mejora la audición en niños con pérdida auditiva relacionada con Otoferlin
27 de febrero de 2025 -DB-OTO de Regeneron, una terapia génica de doble vector basada en el virus adenoasociado en investigación (AAV) destinada a tratar OTOF-La pérdida auditiva relacionada ha mejorado la audición en pacientes pediátricos tratados en el ensayo clínico de acorde de fase 1/2 (NCT05788536).
La Compañía presentó los hallazgos por vía oral en la Asociación de Investigación en Otorrinolaringología (ARO). En particular, de los 11 niños tratados que tuvieron al menos 1 evaluación posterior al tratamiento, 10 mostraron una audición mejorada en varios niveles de audición de decibelios (DBHL). Además, 1 de los 5 niños que habían alcanzado su evaluación de 24 semanas mostró una mejora en el umbral de audición promedio a los niveles de audición “casi normales” (≤40 dBHL) y 2 de los 5 niños mostraron una mejora en los niveles de audición normales (≤25 dBHL). Regeneron señaló que 1 de los 11 niños que alcanzaron la evaluación de 24 semanas no mostró ningún cambio en la audiencia desde el inicio.
Otro participante, no incluido en el grupo antes mencionado de 11 pacientes, tuvo una evaluación posterior al tratamiento de 48 semanas en la que se observó una mejora en los umbrales auditivos dentro de los límites normales (0.25-2.0 kHz) en la mayoría de las frecuencias relevantes del habla. Según Regeneron, las respuestas positivas del tronco encefálico auditivo (ABRS) corroboraron los hallazgos. Además, a las 72 semanas después del tratamiento, este paciente mostró una mejora de 48 semanas después del tratamiento en las pruebas formales de percepción del habla, con la identificación correcta de las palabras que se presentaron sin señales visuales reportadas.
Sensorion avanza en el ensayo para la terapia génica de pérdida auditiva de OTOF
21 de febrero de 2025 -ensayo clínico de audio de fase 1/2 de sensorion (NCT06370351), que evalúa la terapia génica basada en el vector AAV de investigación SENS-501 (también conocido como OTOF-GT) para el tratamiento de OTOF La pérdida auditiva mediada por genes ha recibido la autorización de su Comité de Monitoreo de Datos (DMC) para pasar a la dosis de su segunda cohorte de dosis.
El DMC revisó los datos de seguridad de la primera cohorte del ensayo, que incluyó a 3 pacientes y consideró que los hallazgos favorables. Como tal, ha recomendado que Sensorion proceda con la dosis de la segunda cohorte, que utilizará una dosis más alta e incluirá 3 pacientes adicionales. El juicio está abierto a niños de 6 a 31 meses e involucra la administración intracoclear de SENS-501. El método de administración se caracterizó como “bien tolerado” en la primera cohorte.
Sensorion espera que el reclutamiento de pacientes para la segunda cohorte se complete antes del punto medio de este año. En espera de los resultados de la segunda cohorte, se seleccionará una dosis de las 2 dosis evaluadas y el ensayo pasará a una cohorte de expansión a esta dosis.
Los enfoques de terapia de genes y células son prometedoras para el síndrome de Usher
21 de septiembre de 2024 -Zheng-yi Chen, Dphil, científico asociado, Laboratorios de Eaton-Peabody, Mass Eye and Ear, y profesor asociado, Otorrinolaringología-Cirugía de cabeza y cuello, Harvard Medical School, y sus colegas actualmente están realizando una investigación preclínica que puede contribuir al desarrollo de un tratamiento de edición de edición de género para el síndrome, una enfermedad rara con una gran necesidad sin metro. Cgtlive® Contacta a Chen para aprender más.
Chen dio información sobre la enfermedad en sí y el estado actual de la atención para los pacientes. También discutió la propia investigación de su laboratorio y señaló otros proyectos de investigación en curso en otras instituciones. Concluyó con un mensaje optimista para la comunidad.
Akouos busca abordar la pérdida auditiva mediada por genes de Otoferlin con el ensayo clínico de la fase 1/2 y el estudio de historia natural asociada
5 de febrero de 2024 -AK-OTOF (AAVANC80-HOTOF) de la subsidiaria de Eli Lilly y la Compañía, una terapia génica basada en el vector dual de AAV destinada al tratamiento del tratamiento con el tratamiento de OTOF-mediado La pérdida auditiva se está evaluando actualmente en el ensayo clínico de fase 1/2 AK-OTOF-101 (NCT05821959). AK-OTOF ofrece transgenes que codifica funcional OTOF a las células ciliadas internas de la cóclea a través de una sola administración intracoclear unilateral.
El estudio AK-OTOF-101, que se inició el 15 de septiembre de 2023, está dirigido por la directora de estudio Kathy Reape, MD, directora médica de Akouos. El ensayo tiene un diseño de escalada de dosis y busca inscribir a aproximadamente 14 participantes en total. Los participantes recibirán AK-OTOF a un nivel de dosis bajo (4.1×1011 Total VG/Cochlea; DL1) o un nivel de dosis alto (8.1×1011 Total VG/Cochlea; Dl2). Además, los participantes serán asignados a 1 de varias cohortes. La cohorte 1A incluirá pacientes de 7 a 17 años y los tratará en DL1. La cohorte 1B incluirá pacientes de 2 a 17 años y los tratará en DL1. La cohorte 2 incluirá pacientes de 2 a 17 años y los tratará en DL2.
El ensayo tiene una fecha de finalización estimada de octubre de 2028. En particular, AK-OTOF se administrará a los pacientes en el ensayo a través de un uso de uso único de investigación, dispositivo médico estéril, denominado dispositivo de entrega de AKOUOS.
